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Centre de Référence des Neurofibromatoses à l’UF

La neurofibromatose est une maladie génétique qui provoque la formation de tumeurs le long des tissus nerveux. La plupart du temps, ces tumeurs ne sont pas cancéreuses (bénignes). Cette pathologie touche autant les hommes que les femmes et peut être présente dès la naissance, mais elle est plus souvent découverte dans l’enfance ou l’adolescence. Elle est causée par des mutations (changements) dans les gènes qui contrôlent la façon dont les cellules nerveuses se développent. Dans environ la moitié des cas, les personnes héritent de la NF d’un ou des deux parents. Dans l’autre moitié, la NF se développe spontanément (sporadiquement) sans raison apparente.

Le centre de référence NF de l’UF propose des soins complets et multispécialisés pour réduire les symptômes et améliorer la qualité de vie. Notre équipe comprend un généticien, des spécialistes du diagnostic de la NF et de ses complications, des neurochirurgiens spécialisés dans l’ablation des tumeurs ainsi que des chirurgiens plasticiens et reconstructeurs. Nous avons également accès à une gamme complète de services d’imagerie diagnostique.

La plupart des personnes atteintes de NF1 ont des tumeurs appelées neurofibromes, qui apparaissent sous la forme de multiples bosses caoutchouteuses sur ou sous la peau. Cette maladie peut entraîner d’autres problèmes, tels que des difficultés d’apprentissage et de réflexion, une perte auditive, des problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires) et des douleurs.

Les personnes atteintes de NF2 peuvent avoir des tumeurs qui se développent dans les nerfs du cerveau et de la colonne vertébrale ou dans d’autres parties du corps, comme les bras et les jambes. La maladie est causée par des modifications des gènes sur les chromosomes 17 et 22, qui fabriquent des protéines qui suppriment la croissance tumorale. Les mutations génétiques qui conduisent à NF2 entraînent la perte ou l’affaiblissement de la protéine et les cellules commencent à se développer de manière incontrôlable. Centre de référence neurofibromatoses

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